اكتشاف طفرة جينية وراء خلل في نمو الدماغ وعمله
20-تموز-2024

بغداد - العالم
اكتشف تعاون عالمي من العلماء جينا من المحتمل أن تسبب طفراته اضطرابات النمو العصبي لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.
ويعرف اضطراب النمو العصبي بأنه اختلال في نمو وتطور المخ والجهاز العصبي المركزي كليهما أو أحدهما دون الآخر. وتسبب هذه الحالة تأخرا شديدا في النمو، والعديد من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بها يكونون غير قادرين على الكلام، وتتم تغذيتهم من خلال أنبوب ويعانون من نوبات.
ويُنتج هذا الاضطراب سمات وجه مميزة، مثل الأذنين الكبيرتين المقوستين والخدود الممتلئة والفم ذي الزوايا المقلوبة. وتعد نتائج الدراسة التي قادتها جامعة أكسفورد، والتي نشرتها مجلة “نيتشر”، خطوة أولى مثيرة نحو تطوير علاجات مستقبلية للاضطرابات التي لها آثار مدمرة على التعلم والسلوك والكلام والحركة.
وفي حين يُعتقد أن معظم اضطرابات النمو العصبي وراثية وتسببها تغييرات في الحمض النووي، إلا أن نحو 60 في المئة من الأفراد الذين يعانون من هذه الحالات لا يعرفون حتى الآن تغير الحمض النووي المحدد الذي يسبب اضطرابهم.
وتقريبا جميع الجينات المعروفة بتورطها في اضطرابات النمو العصبي مسؤولة عن صنع البروتينات. ومع ذلك، اكتشف العلماء بقيادة جامعة مانشستر وجامعة أكسفورد أن الجين” أر إن إي 4 ـ2” يصنع بدلا من ذلك جزيء الحمض النووي الريبوزي الذي يلعب دورا مهما في كيفية معالجة الجينات الأخرى في الخلايا.
وتقدر الدراسة أن هذه التغييرات المحددة في جين” أر إن إي 4 ـ2” ويمكن أن تفسر 0.4 في المئة من جميع حالات اضطراب النمو العصبي على مستوى العالم، ما قد يؤثر على مئات الآلاف من العائلات في جميع أنحاء العالم.

الخارجية الأوكرانية تعلق على تقرير مفوضية الأمم المتحدة لحقوق الإنسان
29-آذار-2025
منتجات مصانع كردستان تتكدس.. بغداد تطالب أصحابها بوثائق رسمية واربيل ترفض
18-آذار-2025
اتصال هاتفي بين السوداني وماكرون
18-آذار-2025
نائب: لا تعديل على قانون الانتخابات
18-آذار-2025
زيارة الشيباني إلى بغداد فصل جديد من العلاقات العراقية – السورية
18-آذار-2025
مصير «نور زهير» تسليم الأموال مقابل الحرية
18-آذار-2025
مجمع بزركان النفطي في ميسان يعلن إنشاء وحدة كبس بطاقة تصل إلى 70 مقمق
18-آذار-2025
منتجات مصانع كردستان تتكدس بغداد تطالب أصحابها بوثائق رسمية واربيل ترفض
18-آذار-2025
مختبر الكندي للفحوصات الهندسية والعلمية يحصل على شهادة اعتماد من وزارة التخطيط
18-آذار-2025
النقل: إنجاز المرحلة الأولى لميناء الفاو نهاية العام الحالي
18-آذار-2025
Powered by weebtech Design by webacademy
Design by webacademy
Powered by weebtech